Salute: malattie rare, forte adesione genitori a screening figli

Trieste, 28 feb – L’importanza di un approccio medico integrato
che mantenga la centralità della persona e il valore della rete
tra le realtà sanitarie esistenti in Friuli Venezia Giulia nel
trattamento delle malattie rare sono stati al centro
dell’incontro pubblico, organizzato all’Irccs Burlo Garofolo di
Trieste da Azzurra onlus per celebrare la giornata internazionale
delle malattie rare.

Le malattie rare sono tra 6.000 e 7.000 e colpiscono non più di 5
persone su 10.000 abitanti. Oltre che numerose, le malattie rare
sono molto eterogenee per età di insorgenza e sintomatologia e
l’80 per cento di loro è dovuto a cause genetiche, mentre il
restante 20 per cento è invece il risultato di fattori associati
all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o reazioni
immunitarie. Queste patologie sono accumunate da cronicità ed
elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura,
complessità nella gestione clinica e forte impatto emotivo su
pazienti e familiari. Inoltre, proprio per la loro rarità, sono
poco conosciute dai medici generici e giungere alla loro diagnosi
richiede spesso tempi lunghi.

In Friuli Venezia Giulia, però, sono stati compiuti rilevanti
passi in avanti per assicurare a tutti i residenti l’accesso alla
diagnosi, alla cura e alla presa in carico dei pazienti con il
supporto di tutte le strutture sanitarie regionali e in special
modo dal Centro di coordinamento regionale malattie rare.

In particolare, la Regione ha costituito la rete regionale per le
malattie rare che consente di rivolgersi ai presidi più prossimi
alla propria residenza, in base alla tipologia di prestazione da
effettuare per il trattamento della patologia.
In regione, da aprile 2016 a livello regionale è stato avviato lo
screening allargato per l’identificazione precoce delle malattie
metaboliche che possono trovare beneficio da interventi
terapeutici o dietetici, il quale ha già consentito di
individuare precocemente 25 bambini affetti da tali patologie.
Per la Regione, inoltre, l’adesione prossima al 100 per cento dei
genitori allo screening sui figli è una ulteriore conferma della
fiducia riposta dai cittadini nel servizio sanitario regionale.

Al Centro di coordinamento regionale è stato quindi organizzato
il Registro regionale delle malattie rare ed è sono stati
effettuati gli accreditamenti nel conteso delle reti europee per
le malattie rare (Ern) dell’Ortopedia del Burlo Garofolo, del Cro
di Aviano, della Pneumologia dell’AsuiTs e del Centro di
coordinamento regionale per le malattie rare della Asuiud, al
fine di migliorare la diagnosi e la cura di malattie rare o
complesse attraverso la condivisione e implementazione delle
conoscenze esistenti a livello europeo.

La Regione ha poi stanziato ingenti finanziamenti per le terapie
innovative ad alto costo, tra cui quelle per le Atrofie muscolari
spinali (Sma), e sostenuto il progetto di ricerca sui modelli
organizzativi della continuità assistenziale dei bambini con
bisogni speciali proposto dal Burlo Garofolo per definire un
modello regionale omogeneo e condiviso per l’identificazione
precoce, la presa in carico e per la gestione del passaggio di
cura dall’età pediatrica a quella adulta dei bambini con malattie
rare.
ARC/MA/fc

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